Синдром шерешевського тернера

У 1959 році була доведена генетична природа синдрому Шерешевського-Тернера.

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування

Інформація Вперше дане захворювання було відкрито в 1925 році вченим Шерешевський. У 1938 році вчений Тернер більш докладно описав синдром, виділивши властиві йому клінічні ознаки. Народження дітей з синдромом відбувається ще рідше, тому що вагітність часто переривається на ранніх термінах.

Додатково Синдром Шерешевського-Тернера є одним із прикладів такої патології: каріотип дитини складається з 45 хромосом (одна з Х-хромосом відсутня або має дефекти). Відсутність або дефекти Х-хромосоми призводять до порушення фізичного і статевого розвитку.

У деяких випадках при стертих формах синдрому можливо спонтанне настання вагітності, але це зустрічається вкрай рідко в зв`язку з недорозвиненням яєчників і відсутністю власних яйцеклітин.

Дуже неприємні хромосомні захворювання і синдром Шерешевського - Тернера відноситься до їх числа. Він характерний видимими аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і недорозвиненням статевих органів.

В даний час вважається, що ніякого зв`язку освіти синдрому Шерешевського-Тернера з віком і хворобами батьків не існує.

У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера спостерігається явна недостатність жіночих статевих гормонів і статеве недорозвинення.

Синдром Шерешевського Тернера

При синдромі Тернера замість яєчників розвиваються сполучнотканинні тяжі, перетинки, що не містять елементів гонад. Іноді все-таки зустрічаються рудименти яєчників, яєчок, і насіння виносить протоки.

Відео: Програма "Чоловіче / Жіноче" про дітей з рідкісними захворюваннями




Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з частотою приблизно 1/4000 живонароджених і є найбільш поширеною аномалією статевих хромосом у жінок.

Приблизно у 50% пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера відзначається каріотип 45, X- приблизно в 80% випадків втрачається батьківська Х-хромосома. Велика частина решти 50% мозаїчна (наприклад, 45, Х / 46, XX або 45, Х / 47, XXX). Серед музичних пацієнтів фенотип може варіювати від типового для синдрому Тернера до нормального.

Відео: Допомога Єсенія Акчурін

У таких пацієнтів зазвичай жіночий фенотип з різними рисами синдрому Тернера. Синдром Шерешевського-Тернера лікується за допомогою корекції низькорослості шляхом проведення курсів людського соматотропіну, а також формування вторинних статевих ознак шляхом призначення естрогенів.

Тернер, але мозаицизм. Синдром Шерешевського - Тернера - хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і статевим інфантилізмом. У 1938 р Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів.




Чіткої зв`язку виникнення синдрому Тернера з віком і будь-якими захворюваннями батьків не виявлено. Рентгенологічно при синдромі Тернера турецьке сідло і кістки склепіння черепа зазвичай не змінені.

Відставання хворих з синдромом Тернера в фізичному розвитку помітно вже з народження. Статеве недорозвинення при синдромі Тернера відрізняється певною своєрідністю.

При синдромі Тернера відзначається схильність до підвищення артеріального тиску у осіб молодого віку і до ожиріння з порушенням харчування тканин.

При синдромі Тернера у чоловіків застосовується замісна терапія чоловічими статевими гормонами.

Що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Ризик народження дитини з синдромом Тернера не залежить від віку матері.

Відео: Ксюша мріє вирости на 15 сантиметрів

Який прогноз має синдром Шерешевського-Тернера?

В середньому це захворювання зустрічається з частотою 1 1500 вагітностей. Синдром Шерешевського-Тернера в більшості випадків виникає тільки у дівчаток, вкрай рідко дана патологія зустрічається у хлопчиків.

Немає підтверджених даних і про спадковість даного захворювання або впливу віку батьків. Прогноз для життя і здоров`я благополучний при відсутності важких пороків розвитку.

Синдром Шерешевського-Тернера

Н. А. Шерешевський досліджував і описав цей синдром вперше в 1925 році. Він вважав, що це спадкове захворювання, викликане недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза. Статистика синдрому Шерешевського-Тернера вказує, що вагітності зазвичай протікають з токсикозом, загрозою викидня, пологи часто відбуваються передчасно і чреваті різними патологіями.

Виниклі хромосомні порушення є причиною виникнення вад розвитку. Діагноз синдрому Тернера грунтується на характерних клінічних особливостях, визначенні статевогохроматину (речовини клітинного ядра) і дослідженні каріотипу (хромосомного набору).

Їх виділив і описав Тернер в 1938 році. Тому у нас це захворювання називають синдромом Шерешевського Тернера. В середньому на дві тисячі нормальних дітей припадає один пацієнт з синдромом Шерешевського - Тернера.



ІНШЕ

Зміни в матці і яєчниках фото

Зміни в матці і яєчниках

Діагноз. Стареча інволюція жіночих статевих органів у 93-річної жінки, підданої протягом 2 років новокаінотерапіі. Це…

Лікування в домашніх умовах фото

Лікування в домашніх умовах

Відео: Гайморит в домашніх умовах (лікування по-старому)Синдром хребетної артерії - це захворювання, що розвивається на…

» » Синдром шерешевського тернера