2-Літня дівчинка з синдромом дауна стала моделлю
Її звуть Конні-Роуз Сіборн (Connie-Rose Seabourne). Цією 23-місячній дівчинці з Великобританії доводиться жити з…
У 1959 році була доведена генетична природа синдрому Шерешевського-Тернера.
Інформація Вперше дане захворювання було відкрито в 1925 році вченим Шерешевський. У 1938 році вчений Тернер більш докладно описав синдром, виділивши властиві йому клінічні ознаки. Народження дітей з синдромом відбувається ще рідше, тому що вагітність часто переривається на ранніх термінах.
Додатково Синдром Шерешевського-Тернера є одним із прикладів такої патології: каріотип дитини складається з 45 хромосом (одна з Х-хромосом відсутня або має дефекти). Відсутність або дефекти Х-хромосоми призводять до порушення фізичного і статевого розвитку.
У деяких випадках при стертих формах синдрому можливо спонтанне настання вагітності, але це зустрічається вкрай рідко в зв`язку з недорозвиненням яєчників і відсутністю власних яйцеклітин.
Дуже неприємні хромосомні захворювання і синдром Шерешевського - Тернера відноситься до їх числа. Він характерний видимими аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і недорозвиненням статевих органів.
В даний час вважається, що ніякого зв`язку освіти синдрому Шерешевського-Тернера з віком і хворобами батьків не існує.
У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера спостерігається явна недостатність жіночих статевих гормонів і статеве недорозвинення.
При синдромі Тернера замість яєчників розвиваються сполучнотканинні тяжі, перетинки, що не містять елементів гонад. Іноді все-таки зустрічаються рудименти яєчників, яєчок, і насіння виносить протоки.
Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з частотою приблизно 1/4000 живонароджених і є найбільш поширеною аномалією статевих хромосом у жінок.
Приблизно у 50% пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера відзначається каріотип 45, X- приблизно в 80% випадків втрачається батьківська Х-хромосома. Велика частина решти 50% мозаїчна (наприклад, 45, Х / 46, XX або 45, Х / 47, XXX). Серед музичних пацієнтів фенотип може варіювати від типового для синдрому Тернера до нормального.
У таких пацієнтів зазвичай жіночий фенотип з різними рисами синдрому Тернера. Синдром Шерешевського-Тернера лікується за допомогою корекції низькорослості шляхом проведення курсів людського соматотропіну, а також формування вторинних статевих ознак шляхом призначення естрогенів.
Тернер, але мозаицизм. Синдром Шерешевського - Тернера - хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і статевим інфантилізмом. У 1938 р Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів.
Чіткої зв`язку виникнення синдрому Тернера з віком і будь-якими захворюваннями батьків не виявлено. Рентгенологічно при синдромі Тернера турецьке сідло і кістки склепіння черепа зазвичай не змінені.
Відставання хворих з синдромом Тернера в фізичному розвитку помітно вже з народження. Статеве недорозвинення при синдромі Тернера відрізняється певною своєрідністю.
При синдромі Тернера відзначається схильність до підвищення артеріального тиску у осіб молодого віку і до ожиріння з порушенням харчування тканин.
При синдромі Тернера у чоловіків застосовується замісна терапія чоловічими статевими гормонами.
Ризик народження дитини з синдромом Тернера не залежить від віку матері.
В середньому це захворювання зустрічається з частотою 1 1500 вагітностей. Синдром Шерешевського-Тернера в більшості випадків виникає тільки у дівчаток, вкрай рідко дана патологія зустрічається у хлопчиків.
Немає підтверджених даних і про спадковість даного захворювання або впливу віку батьків. Прогноз для життя і здоров`я благополучний при відсутності важких пороків розвитку.
Н. А. Шерешевський досліджував і описав цей синдром вперше в 1925 році. Він вважав, що це спадкове захворювання, викликане недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза. Статистика синдрому Шерешевського-Тернера вказує, що вагітності зазвичай протікають з токсикозом, загрозою викидня, пологи часто відбуваються передчасно і чреваті різними патологіями.
Виниклі хромосомні порушення є причиною виникнення вад розвитку. Діагноз синдрому Тернера грунтується на характерних клінічних особливостях, визначенні статевогохроматину (речовини клітинного ядра) і дослідженні каріотипу (хромосомного набору).
Їх виділив і описав Тернер в 1938 році. Тому у нас це захворювання називають синдромом Шерешевського Тернера. В середньому на дві тисячі нормальних дітей припадає один пацієнт з синдромом Шерешевського - Тернера.
Її звуть Конні-Роуз Сіборн (Connie-Rose Seabourne). Цією 23-місячній дівчинці з Великобританії доводиться жити з…
Відео: Жити здорово! Синдром Дауна. Сонячні люди. (21.03.2017)Коли Меріенн і Томмі оголосили про свої заручини, то…
Діагноз. Стареча інволюція жіночих статевих органів у 93-річної жінки, підданої протягом 2 років новокаінотерапіі. Це…
Відео: Гіперактивний дитина - Школа доктора Комаровського Цей синдром у дітей останнім часом займає перше місце за…
Біль в литках ніг також зустрічається при безпосередньому ураженні м`язів - міозитах. Щоб визначити причину болю в…
Відео: Лікування синдрому хронічної втоми - Розширена Програма підготовки Майстрів Рейки, частина 30Відео: Синдром…
Відео: Запах ацетону від тілаАцетонемічний синдром у дітей - періодично з`являється запах ацетону в повітрі, що…
Перш ніж відповісти на питання: чим відрізняється синдром від хвороби? - треба спробувати все ж дати визначення цим…
Відео: Міжхребцева грижа грудного відділу - причини, симптоми, діагностика та лікування | ознаки грижіЧасто…
Якщо у нас прихоплює шлунок, то ми грішимо на гастрит. Хворе горло наводить на думку про ангіні. Ниючий поперек змушує…
Відео: Олена Малишева. Синдром Гієна-БарреСин .: Симптом долонно-підборіддя. Вперше даний симптом був описаний в 1920…
Лікування кататонического синдрому повністю відповідає лікуванню основного захворювання. Хворі таким синдромом якраз і…
Відео: Дискінезія жовчовивідних шляхів - симптоми, профілактика та лікуванняДискінезія товстої кишки - захворювання, що…
Синдром Жильбера - захворювання генетичне, обумовлене недоліком в печінці певного ферменту, який бере участь в процесі…
Відео: Гайморит в домашніх умовах (лікування по-старому)Синдром хребетної артерії - це захворювання, що розвивається на…
Істинний гермафродитизм характеризується наявністю як чоловічих статевих залоз (яєчок), так і жіночих статевих залоз…
Схильність до симуляції хвороб, постійні госпіталізації і звернення до різних лікарів можуть викликати припущення про…
Синдром хребетної артерії (синдром вертебробазіллярной недостатності) - симптомокомплекс, обумовлений порушенням…
При дослідженні статевих гормонів виявлено відхилення у вигляді зниження у 11,8% і підвищення у 35,3% спортсменів рівня…
Будь-яке захворювання, яке викликає хворобливі симптоми, може засмутити людини.Однак почуття безсилля ще більше…
Хронічні крововтрати є найчастішою причиною розвитку ЗДА у осіб похилого та старечого віку. Низький вміст гемоглобіну в…